Un test qui lit la tumeur, pas l’hérédité

Le mot « test génétique » fait souvent penser au test BRCA. Ce n’est pas de lui qu’il s’agit ici. Le test BRCA cherche une mutation transmise dans la famille. Il oriente souvent vers un traitement précis [7].

Celui dont il est question fait tout autre chose. Il ne se lit pas dans le sang. Il analyse l’activité des gènes dans la tumeur elle-même, une fois prélevée [1]. Il mesure le risque que le cancer revienne. Et l’un de ces tests sait dire en plus si la chimiothérapie apporterait un bénéfice [1]. Quand la réponse est non, la patiente peut l’éviter.

Pour quel cancer, précisément

Cette possibilité ne vaut pas pour tous les cancers du sein. Elle concerne un seul type : les tumeurs sensibles aux hormones, sans surexpression HER2, à un stade précoce [8]. En France, cela représente 5 à 10 % des cancers du sein infiltrants [8].

Éviter la chimiothérapie ne veut pas dire arrêter tout traitement. Ces femmes gardent l’hormonothérapie, souvent cinq à dix ans [2]. Le test retire une épreuve lourde. Il ne laisse pas la maladie sans réponse.

Dans quels cas la chimiothérapie peut sauter

La réponse dépend de deux choses simples : la présence de ganglions atteints, et l’âge.

Quand aucun ganglion n’est touché, la plupart de ces femmes peuvent éviter la chimiothérapie [2]. Un grand essai l’a montré. Pour un risque de récidive moyen, l’ajouter ne change pas la survie (83,3 % contre 84,3 % à neuf ans, un écart sans portée) [2].

Quand un à trois ganglions sont atteints, c’est le statut ménopausique qui tranche. Après la ménopause, la chimiothérapie n’apporte pas de gain. Ces femmes peuvent l’éviter en sécurité [3]. Avant la ménopause, elle garde un bénéfice réel, près de cinq points de survie en plus [3]. Pour elles, le test ne conclut pas au retrait.

C’est justement là sa valeur. Il est assez précis pour repérer celles qui gagnent encore quelque chose à la chimiothérapie [5]. Personne ne perd un bénéfice réel.

Une preuve construite par la recherche publique

La force de cette avancée tient à la qualité des preuves. Les grands essais qui la fondent n’ont pas été menés par les fabricants des tests. Ils ont été promus par des organismes publics et des équipes universitaires [2, 3]. Des milliers de patientes y ont participé.

Un essai a même chiffré ce que la décision guidée par le test change en pratique. La part de femmes orientées vers la chimiothérapie tombe de 50 % à 36 %, sans perte de survie [4].

En juin dernier, de nouveaux résultats sont venus confirmer le mouvement. Chez des patientes à risque plus élevé, souvent avec des ganglions atteints, 68 % ont pu éviter la chimiothérapie [6]. La survie sans récidive à cinq ans est restée très proche du traitement standard (90,4 % contre 91,4 %) [6]. Ce sont des premiers résultats, présentés en congrès, à confirmer par la publication complète.

Et en France

Ces tests sont recommandés depuis 2023 pour les patientes concernées [8]. Mais ils ne sont pas remboursés par l’Assurance Maladie. Un avis défavorable rendu en 2019 n’a jamais été levé [9]. Ils restent financés par une voie dérogatoire, sous condition d’une étude [9]. Les autorités ont motivé ce refus par une utilité clinique jugée non démontrée dans le contexte français [9]. Des associations de patientes et des spécialistes, eux, parlent d’un retard face aux recommandations européennes et américaines [8]. C’est un débat de politique de santé. La science, elle, est établie.

Reste l’essentiel. Un outil existe désormais pour éviter à des femmes une chimiothérapie dont elles n’auraient rien tiré. Ses effets lourds, sa fatigue, ses mois d’épuisement. La médecine apprend à ne la garder que là où elle protège.

Sources

1. Clinical Utility of Multigene Profiling Assays in Early-Stage Invasive Breast Cancer: An Ontario Health (Cancer Care Ontario) Clinical Practice Guideline. Ontario Health (Cancer Care Ontario) (2022)
2. Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer (TAILORx). New England Journal of Medicine (2018)
3. 21-Gene Assay to Inform Chemotherapy Benefit in Node-Positive Breast Cancer (RxPONDER). New England Journal of Medicine (2021)
4. 70-Gene Signature as an Aid to Treatment Decisions in Early-Stage Breast Cancer (MINDACT). New England Journal of Medicine (2016)
5. 70-gene signature as an aid for treatment decisions in early breast cancer: updated results with an exploratory analysis by age (MINDACT). The Lancet Oncology (2021)
6. First results from the OPTIMA phase III randomized non-inferiority trial of test-directed chemotherapy in patients with high clinical risk ER-positive HER2-negative early breast cancer. Journal of Clinical Oncology (congrès ASCO 2026, abstract 500) (2026)
7. Platinum Agents and PARP Inhibitors in BRCA-Mutated Breast Cancer. PMC / National Library of Medicine (article peer-reviewé) (2020)
8. Cancer du sein : la HAS actualise la population éligible à l'utilisation des signatures génomiques. Haute Autorité de Santé (2023-11-22)
9. Poursuivre la recherche clinique pour positionner utilement les signatures génomiques dans la prise en charge des cancers du sein. Haute Autorité de Santé (2019-02-11)